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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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取卵手术前发现甲减取不取消根据实际情况来决定。如果检查出来甲状腺功能有一定的异常,如果激素水平偏差不是很大造成的影响不大的时候是可以考虑取卵的,但是取卵之后坚持服用激素了类药物进行调理等到甲减恢复正常水平的时候才可以进行试管移植,因为甲减对取卵的影响虽然不大,但是对试管移植的影响特别大。

试管移植时甲减可能引起试管移植失败或者胚胎着床不稳导致试管移植失败,所以这时候建议先治疗甲减再进行试管移植。即使甲减时期试管移植成功,也会对后期的胎儿发育造成影响,不严重的情况下可能导致新生儿先天性的甲减,严重的情况下可能导致新生儿智力低下生长迟缓。

请问一下取卵前检查发现有甲减需要取消吗?做试管移植的准备已经有一段时间了,取卵时医生说有甲减,现在是先控制好甲减再取卵还是可以直接取卵?

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生育顾问

如果甲减水平偏离正常值不是特别多,可以考虑取卵因为甲减对取卵影响不大,但是要做试管移植时是一定要先控制甲减,在进行试管移植否则会导致试管移植失败。

有什么办法可以快速的控制甲减吗?因为准备试管移植已经很长一段时间了,结果检查出来发现甲减实在是有点影响到心情和上班的状态,所以想尽快的把甲减控制下来。

网友网友提问

生育顾问

可以长期的服用优甲乐,在日常的生活中注意饮食的改变,少吃或者不吃过于油腻的食物,多吃一些富含蛋白质和维生素的蔬菜瓜果,一定要养成一个良好的作息状态,避免熬夜,最好早睡早起坚持锻炼。

前几天,北京生物的一款儿童新冠疫苗正式获批在3-17岁人群中紧急使用,想要接种的未成年人群不必过于担心,这款幼儿新冠疫苗的说明书并没有多大区别,比如有16个谨慎使用等,只要正常按照说明书要求使用即可,在接种前后并没有特别的一些注意事项。

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目前,国药集团中国生物新冠疫苗3-17岁年龄组已经在河南完成I/II期临床试验。3-17岁人群免后中和抗体阳转率为100%,中和抗体GMT和阳转率与成人组相比无显著性差异。需要注意的是这次国药集团中国生物北京生物制品研究所新冠病毒灭活疫苗获批的还只是在3-17岁人群中紧急使用,且预计一年后,该疫苗才有望正式上市。

其实对于儿童新冠疫苗大家无须过于担心,总体来说3-17岁年龄段注射新冠疫苗的要求和18岁以上年龄段注射疫苗的要求的说明书是完全相同的。比如有16个谨慎使用等,这个年龄段的人群正常按说明书要求使用就可以。国药集团中国生物副总裁张云涛曾说:“只要符合要求,我觉得都可以接种,没有什么特殊的一些要求。”

未成年人群接种新冠疫苗注意事项

有关业内人士表示:未成年人群新冠病毒疫苗接种禁忌与成年人群相比并无特别之处,有一些事项仍要注意,对于新冠疫苗接种禁忌人群,应暂缓接种:

1.对疫苗中任何成分包括辅料和制备工艺中使用的物质等过敏者,既往发生过接种疫苗后严重过敏反应者;

2.患急性疾病、严重慢性疾病、处于慢性疾病的急性发病期和发热者;

3.有惊厥、癫痫、格林巴利综合征,其他进行性神经系统疾病、脑病或精神疾病史或家族史者;

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4.已被诊断为患有先天性或获得性免疫缺陷、HIV感染、淋巴瘤、白血病或自身免疫性炎症性疾病者;

5.已知或怀疑患有严重呼吸系统疾病、严重心血管疾病、肝肾疾病、恶性肿瘤者;

6.使用抗肿瘤药物等免疫抑制剂者;经接种工作人员评估,认为不适合接种的其余情况。

建议未成年人群接种前,就要自身健康情况向接种医生如实报告,通过医生评估后,就可以正常接种了。接种后,一定要在现场留观30分钟,确认没有发生急性过敏性反应后,才能够离开。离开以后出现严重不良反应的,要马上向接种单位报告,并及时去医院进行处理。

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